Quand la génomique sort du labo

La médecine personnalisée s’impose comme le premier visage de la génomique appliquée aux soins de santé. Son potentiel est prometteur, autant en ce qui concerne l’efficacité...

Lubie futuriste ou réalité, la médecine personnalisée ?

PAR STEVE PROULX

En parlant de la génomique, le secrétaire du Collège des médecins du Québec, Dr Yves Robert, est catégorique : « C’est un véritable tsunami social qui s’en vient. »

Ce qu’on entend généralement dire à propos de l’ère génétique annoncée le confirme.

Bientôt, un patient saura quel cancer l’emportera dans 20 ans. « On pourrait même vouloir éliminer certaines maladies en empêchant les personnes porteuses de tel ou tel gène de se reproduire », ajoute le Dr Robert. Et l’impact du génotypage dépassera le strict cadre médical. Pensons aux compagnies d’assurance. Ne voudront-elles pas avoir en main le dossier génétique d’un client avant de lui vendre une police d’assurance-vie? Et les employeurs? Peut-on anticiper une forme de « discrimination génétique » dans les milieux de travail?

Le tsunami… Mais nous n’y sommes pas encore. « Ce sera une révolution… mais elle sera lente », tempère le Dr Jacques Corbeil, titulaire de la Chaire de recherche du Canada en génomique médicale.

En attendant, la médecine personnalisée s’impose comme le premier visage de la génomique appliquée aux soins de santé. Son potentiel est prometteur, autant en ce qui concerne l’efficacité des traitements que les bénéfices économiques pour le système de santé.

Mais en quoi cette médecine adaptée à chaque patient transforme-t-elle le quotidien du médecin?

La médecine en HD

Plusieurs définitions de la médecine spécialisée circulent. On parle le plus souvent de différentes formes de soins médicaux s’appuyant sur les caractéristiques moléculaires uniques à chaque individu. Cette médecine entend permettre de sélectionner des traitements adaptés à la génétique du patient, réduire les effets secondaires, prévoir la probabilité d’une maladie et ainsi mieux orienter les efforts de prévention.

Entre autres choses. Car la médecine personnalisée est un vaste domaine. « Et nous ne sommes encore qu’à la première page de l’avant-propos », souligne le Dr Robert.

Cela dit, quelques avancées technologiques permettent déjà de poser un diagnostic ou d’élaborer un traitement en se basant sur l’analyse des 3 milliards de paires de bases du génome humain.

Un exemple : le Warfarin, un anticoagulant, ne peut être prescrit sans qu’on ait d’abord vérifié l’état génétique du patient. Pour lui fournir la bonne dose, c’est obligatoire. Pour cela, on mesure deux allèles, soit le CYP2C9 et le VKORC1.

L’Iritonécan, un anticancéreux, ne peut pas non plus être prescrit sans que le médecin détienne au préalable quelques informations génétiques sur le patient, sans cela, il risque de lui administrer la mauvaise dose.
Certains tests génétiques permettent aussi de détecter l’ADN des micro-organismes présents dans le corps d’un patient, ce qui ouvre la porte aux diagnostics de maladies virales.

Le Staphylococcus aureus résistant à la méthicilline (SARM), infection nosocomiale en progression, est contracté par 36 000 nouveaux patients chaque année, au Canada. Sur le compte, 2200 en meurent.

Or, un test génétique existe et permet de détecter, en deux heures, la présence de la bactérie chez un individu à partir d’un simple prélèvement dans les voies nasales. Utilisé aux États-Unis, ce « dépistage génétique » a permis de réduire de 70 % les infections au SARM dans le réseau hospitalier.

Une foule d’autres applications de la médecine personnalisée devraient, au cours des prochaines années, migrer des centres de recherche jusqu’aux cliniques. « Par exemple, avec le profilage génétique, on peut différencier et classifier les différents types de cancer de façon beaucoup plus poussée, dit Catalina Lopez, vice-présidente aux affaires scientifiques chez Génome Québec. Si l’on découvre un mélanome oculaire sur le sein d’une patiente, on pourra aussi déterminer plus précisément sa probabilité de développer des métastases. » Du coup, on ne soumettra pas une patiente à une batterie de tests fréquents si son risque de développer des métastases est faible. De la même manière, on n’administrera pas un médicament aux lourds effets secondaires à des patients qui, génétiquement parlant, n’y seront pas réceptifs.

Résultats : des traitements plus efficaces, moins d’essais et moins d’erreurs, moins d’effets secondaires. On peut d’emblée imaginer les retombées économiques et sociales de ces percées. « C’est là toute la valeur de la médecine personnalisée », indique Catalina Lopez.

« Et ça avance à une vitesse incroyable, enchaîne-t-elle. On voit des utilisations dans le domaine de l’oncologie et pour le traitement des maladies infectieuses comme le VIH : on a des tests pour indiquer quels marqueurs génétiques répondront ou pas à certains médicaments. Il y a aussi un potentiel pour la médecine personnalisée dans le domaine cardio-vasculaire. »

D’ailleurs, l’Institut de cardiologie de Montréal, l’Université de Montréal et Génome Québec ont créé en 2006 le Centre de pharmacogénomique Beaulieu-Saucier, qui a obtenu plus de 20 millions $ en financement depuis sa création.

Une science encore méconnue

Aux États-Unis, les ventes liées à la médecine personnalisée (thérapies ciblées, diagnostics moléculaires, services de laboratoire spécialisés) ont totalisé 24 milliards de $ en 2009. Ce marché devrait atteindre 42 milliards $ d’ici 2015, selon PricewaterhouseCoopers (2010).

De telles données n’existent pas pour le Québec. Mais on y sent un intérêt pour la médecine personnalisée, doublé cependant d’une certaine méfiance.

Selon un sondage pancanadien, réalisé en 2011 auprès d’omnipraticiens, de cardiologues et d’oncologues, publié dans un récent rapport du CIRANO*, 70 % des médecins canadiens sont optimistes en ce qui concerne les promesses de la médecine personnalisée. En outre, 83 % d’entre eux estiment que la médecine personnalisée influencera leurs plans de traitement.

En revanche, cette médecine doit encore faire ses preuves. Et sur ce plan, les médecins québécois semblent plus difficiles à convaincre. Selon le même sondage, 60 % des médecins québécois soutiennent que les preuves de son efficacité sont insuffisantes, alors que 80 % se disent incapables d’en interpréter les résultats. Et parmi les médecins ayant déjà utilisé des tests génétiques, seulement 38 % disent que ceux-ci ont influencé leurs décisions, alors que la moyenne canadienne est de 54 %.

Les médecins d’ici seraient-ils plus réfractaires au changement ? C’est peut-être surtout une question de méconnaissance. « Il existe un fossé entre ce qui a été développé en génomique et la formation des médecins, explique Catalina Lopez. Même les médecins diplômés depuis seulement deux ou trois ans n’ont pas été formés pour la médecine personnalisée. »

Pour l’instant, les cursus des écoles de médecine abordent la génomique de façon encore trop théorique, déplore Madame Lopez : « Il n’y a pas encore de formation en ce qui a trait aux applications cliniques de la génomique. »

Cela dit, les outils logiciels se multiplient afin d’assister les médecins dans leurs décisions cliniques impliquant des éléments de génétique.

Le Partners HealthCare Center for Personalized Genetic Medicine, un centre américain affilié à la Harvard Medical School, a notamment développé la suite logicielle GeneInsight, qui facilite l’utilisation clinique des vastes quantités de données tirées des tests génétiques. « Le logiciel présente l’information de façon beaucoup plus simple, dit Catalina Lopez. On a aussi d’autres logiciels qui permettent de calculer la bonne dose d’un médicament, en fonction d’un test génétique. »

Pour l’instant, cependant, la barrière de la connaissance n’est pas la première à ralentir la conversion massive du système de santé à la médecine personnalisée.

Le mur des coûts

« En ce moment, la médecine personnalisée coûte trop cher, tranche le Dr Robert. Les investisseurs qui ont mis beaucoup d’argent dans la recherche génétique s’attendent à des retombées, alors les compagnies qui fournissent des solutions ne

feront pas de prix d’ami. Ce sont des coûts qui pourraient littéralement manger le système de santé public. »

Comme c’est le cas pour toutes les technologies, les coûts sont appelés à baisser avec le temps. Mais combien de temps? Un séquenceur qui permet de décoder l’ADN peut coûter entre 150 000 $ (pour des modèles moins évolués) et 1 million $. Et en ce qui concerne les coûts-bénéfices de ces technologies de pointe, beaucoup de preuves restent à faire.

La médecine personnalisée promet de réduire les effets secondaires, la morbidité des maladies, la toxicité des traitements. Si elle parvient à soigner plus de gens avec moins de ressources, c’est un gain. Mais il faudra du temps pour démontrer ces bénéfices.

C’est pour amener de l’eau au moulin qu’en mai dernier, le CIRANO a produit un rapport à l’intention de Génome Québec concernant l’impact socioéconomique de la médecine personnalisée.

Votre pratique

On y présente notamment l’exemple du test génétique pour détecter le SARM chez les patients. Au Canada, les coûts en soins de santé pour soigner cette infection sont de l’ordre de 250 millions $ (2010). Quatre-vingt-quinze pour cent de ces coûts sont attribuables aux séjours prolongés à l’hôpital.

Selon le rapport, un hôpital hypothétique de 1100 lits pourrait éviter 56 infections et réaliser des économies annuelles de plus de 631 000 $ en mettant en place le dépistage génétique.

Le hic, c’est que les coûts initiaux de ce test sont de 1 million $, pour acquérir la plate-forme et former le personnel. C’est sans compter la réorganisation de l’hôpital et la préparation des chambres. Cependant, une fois ces coûts absorbés, chaque test ne coûte que 25 $ par patient.

Or, les coûts initiaux élevés sont un frein majeur, observent les chercheurs du CIRANO, particulièrement au sein de notre système de santé qui, selon eux, « ne favorise pas l’adoption de traitements innovateurs pouvant améliorer le coût-efficacité tant pour le patient que pour la société ».

La raison de cette frilosité? « L’administration de l’hôpital pourrait décider d’adopter le dépistage moléculaire (du SARM), dit le rapport, mais elle devrait compresser les dépenses dans d’autres services pour financer l’acquisition de l’équipement par le laboratoire. »

En somme, le système de santé est aux prises avec un dilemme de taille : comment investir pour l’avenir sans nuire au présent?

« C’est clair, l’ensemble du système de santé va devoir embrasser la technologie génétique, dit Catalina Lopez. Et il y a aussi du travail à faire sur le plan réglementaire. Par exemple, le test Oncotype DX a fait ses preuves partout pour traiter le cancer du sein. Au Québec, par contre, il n’est pas encore remboursé par l’assurance-maladie. »

« Il faudra que la technologie soit adoptée au niveau social et éthique, politique et médical, souligne pour sa part le Dr Jacques Corbeil. Ça va prendre du temps… »

Et de l’argent. Beaucoup d’argent.

 

steve@37eavenue.com Journaliste et directeur de 37e avenue

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